Encuentran un vínculo entre la enfermedad ocular y la degeneración del cerebro

Un equipo de investigación global dirigido por científicos de Singapur y los Estados Unidos descubrió nuevas pruebas existentes sobre un vínculo subyacente entre la degeneración del ojo y el cerebro. Encontraron que la variación genética en un gen beta-amiloide se asoció significativamente con un mayor riesgo de glaucoma primario de ángulo abierto (POAG), la forma más común de glaucoma y la principal causa de ceguera irreversible en todo el mundo. 

La asociación lo identificó específicamente en personas de ascendencia africana. La variante de alto riesgo era común en las poblaciones africanas (alrededor del 20 %), pero esencialmente ausente en todos los demás grupos ancestrales.

Los hallazgos de esta investigación confirman una sospecha común de que el glaucoma no sería únicamente una enfermedad ocular, sino también estaría relacionado con la degeneración del cerebro. Se establecieron dos líneas de evidencia: en primer lugar, se observó que la variación genética en una familia de genes beta-amiloides estaba significativamente asociada con el riesgo POAG.

En segundo lugar, los depósitos de beta-amiloide también aumentaron significativamente en los tejidos oculares y cerebrales de los pacientes con POAG en comparación con los individuos no afectados. Esto vincula la degeneración del ojo con la posible degeneración del cerebro, ya que el beta-amiloide es una de las causas más conocidas de muerte de las células nerviosas en la enfermedad de Alzheimer y la demencia.

El equipo de investigación global estaba formado por científicos y clínicos del Instituto Genoma de Singapur (GIS) de la Agencia de Ciencia, Tecnología e Investigación (A*STAR), el Instituto de Investigación Oftalmológica de Singapur (SERI), el Centro Nacional de Ojos de Singapur (SNEC), la Universidad de Duke, la Escuela de Medicina Duke-NUS, instituciones asociadas (incluida la Universidad de California en San Diego, la UCSD y la Universidad de California en San Francisco, UCSF), así como los principales centros oftalmológicos de todo el mundo, entre ellos, destaca la participación del Dr. Rodolfo A. Perez-Grossmann, director del Instituto de Glaucoma y Catarata en Lima (Perú), quien aportó información valiosa a través de sus estudios en genética del glaucoma.

Otro estudio realizado recientemente en una gran muestra multiétnica, la cohorte de Investigación de Epidemiología Genética sobre Salud y Envejecimiento de Adultos (GERA) en los EE. UU., confirmó la mayor prevalencia de POAG en individuos de ascendencia africana (16,1 %) en comparación con los asiáticos orientales (9,9%) y los europeos (7,4 %).

Sin embargo, las poblaciones africanas han sido poco estudiadas e insuficientemente representadas en la investigación genómica. A pesar de conocer que los humanos modernos se originaron en África hace aproximadamente 200.000 años y el 99% de la experiencia evolutiva humana ha sido en este continente.

Las poblaciones africanas tienen un tesoro de información genómica inexplorada que podría proporcionar soluciones para combatir diversas enfermedades, incluido el glaucoma. Por lo tanto, el equipo estudió POAG en africanos y poblaciones afrodescendientes para obtener información biológica y clínica, que puede no haber estado disponible en estudios europeos y asiáticos.

El estudio JAMA sobre las poblaciones africanas presentó nuevos hallazgos que se espera que cambien la forma en que los investigadores perciben el glaucoma. Los científicos también han empezado a buscar mecanismos neuroprotectores, que podrían iluminar nuevas formas de tratar la enfermedad.